Разработка интеллектуальной диагностической системы по орфанным болезням является частью общего направления отдела по разработке интеллектуальных систем для медицинской диагностики и прогнозирования. Достигнутые результаты:

1. В рамках инженерии знаний теоретически обоснован и реализован нетрадиционный вариант трёх факторов уверенности для каждого признака, характеризующих различные атрибуты: манифестацию, выраженность и релевантность. Это позволило существенно повысить меру доверия к экспертным оценкам.
2. Прототип экспертной диагностической системы прошёл клиническую апробацию на реальных данных больных с наследственными лизосомными болезнями.