Разработка интеллектуальной диагностической системы по орфанным болезням является частью общего направления отдела по разработке интеллектуальных систем для медицинской диагностики и прогнозирования. Достигнутые результаты:

1. В рамках инженерии знаний теоретически обоснован и реализован нетрадиционный вариант трёх факторов уверенности для каждого признака, характеризующих различные атрибуты: манифестацию, выраженность и релевантность. Это позволило существенно повысить меру доверия к экспертным оценкам.
2. Прототип экспертной диагностической системы прошёл клиническую апробацию на реальных данных больных с наследственными лизосомными болезнями.

Publications

Благосклонов Н. А., Демикова Н. С., Кобринский Б. А. Текстологические карты по орфанным заболеваниям для создания интеллектуальной компьютерной системы // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018. Т. 63. №4. С. 203. (ссылка)

Благосклонов Н. А., Кобринский Б. А. Разработка основанной на знаниях системы диагностики орфанных заболеваний // Врач и информационные технологии, 2019. № 4. С. 72-78. (ссылка)

Кобринский Б. А., Благосклонов Н. А., Демикова Н. С., Грибова В. В., Шалфеева Е. А., Петряева М. В. Возможности применения онтологического подхода к диагностике орфанных заболеваний // Семнадцатая Национальная конференция по искусственному интеллекту с международным участием. КИИ-2019 (21–25 октября 2019 г., г. Ульяновск, Россия). Сборник научных трудов. В 2 т. Ульяновск: УлГТУ, 2019. Т. 2. С. 47-55. (ссылка)

Благосклонов Н. А., Кобринский Б. А. Экспертная система для диагностики наследственных заболеваний // Вестник новых медицинских технологий. 2021. Т.28, №4. С. 98-102. (ссылка)

Благосклонов Н. А. Дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления с использованием онтологической базы знаний // Врач и информационные технологии. 2022; 3: 44-53. (ссылка)

Лещева И. А., Благосклонов Н. А. Применение онтологического подхода к диагностике орфанных заболеваний // Системный анализ в проектировании и управлении: сборник научных трудов XXVI Международной научно-практической конференции, 13–14 октября 2022 года: [в 3 частях]. Ч. 2. — Санкт-Петербург: ПОЛИТЕХ-ПРЕСС, 2023. — С. 88–97. (ссылка)

Благосклонов Н. А., Кобринский Б. А. Интеллектуальные системы поддержки принятия решений в диагностике орфанных болезней // Всемирный конгресс «Теория систем, алгебраическая биология, искусственный интеллект: математические основы и приложения» (Москва, 26–30 июня 2023 г.). (ссылка)

Благосклонов Н. А., Николаева Е. А. Интеллектуальная система поддержки дифференциальной диагностики орфанных заболеваний на долабораторном этапе // Тезисы XXII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» с международным участием, 20-22 сентября 2023 года, г. Москва. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(4):254–255. (ссылка)