В работе рассматриваются проблемы ранней диагностики у детей редких заболеваний наследственного генеза, представлена краткая характеристика созданных ранее систем, направленных на обеспечение поддержки врача при постановке диагноза больному. Представлен прототип экспертной диагностической системы, знания в которой объединяют библиографические данные по клиническим случаям, коэффициенты модальности признаков (на основе экспертных оценок) и факторы уверенности для манифестации и выраженности признаков по четырем возрастным периодам. Такой подход к формированию базы знаний позволяет повысить качество дифференциальной диагностики редкой патологии в раннем возрасте с целью своевременного начала лечения для предотвращения развития патологических проявлений, вызванных накоплением макромолекул в органах и тканях.
DOI: 10.37690/1811-0193-2019-4-72-78
Скачать PDF журнала «Врач и информационные технологии» №4 на сайте издательства «Менеджер здравоохранения»: https://www.idmz.ru/jurnali/vrach-i-informatsionnye-tekhnologii/2019/4
РИНЦ: https://elibrary.ru/item.asp?ysclid=l10gu94ujr&id=41503302
Благосклонов Н. А., Кобринский Б. А. Разработка основанной на знаниях системы диагностики орфанных заболеваний // Врач и информационные технологии, 2019. № 4. С. 72-78.