Проблема ранней и своевременной постановки точного диагноза при редких болезнях наследственной природы является общемировой. Использование ассистирующих врачу компьютерных систем может позволить решить данную проблему. Существуют различные зарубежные системы поддержки принятия решений в медицине. Однако, отечественные функционирующие системы в данной проблемной области в настоящее время отсутствуют. Цель настоящего исследования - повышение своевременности и точности постановки верного диагноза больным, имеющим признаки наследственных лизосомных болезней накопления с использованием интеллектуальной компьютерной системы поддержки принятий решений. Материалы и методы. Для наполнения базы знаний были проанализированы разнородные источники медицинской информации, содержащие описания фенотипических проявлений группы лизосомных болезней накопления. Извлеченные из литературы знания были дополнены тремя экспертными оценками - коэффициентом модальности, факторами уверенности манифестации и выраженности. Для клинической апробации системы использовались описания 35 клинических случаев из литературы и деперсонифицированные выписки из электронных медицинских карт 75 пациентов из четырёх специализированных медицинских организаций Российской Федерации. Результаты. Разработана экспертная система поддержки принятия решений по дифференциальной диагностике орфанных наследственных заболеваний ГенДиЭС. База знаний системы реализована на облачной платформе IACPaaS в виде онтологической сети. Это позволило описывать заболевания с учётом экспертных оценок по четырём выделенным возрастным периодам и вносить данные пациентов с подозрением на наследственное заболевание. Алгоритм сопоставительного анализа использован для оценки сходства клинической картины пациента с экспертными описаниями. Точность по результатам тестирования составила 88,18% для дифференциально-диагностического ряда из пяти гипотез. Заключение. Реализация базы знаний в виде онтологической модели обеспечила экспертной системе ГенДиЭС высокую эффективность на этапе формирования гипотез на долабораторном этапе диагностики.
DOI: 10.25881/18110193_2022_3_44
Скачать PDF с официального сайта журнала «Врач и информационные технологии»: https://www.vit-j.ru/journal/articles/n3-2022/differentsialnaya-diagnostika-lizosomnykh-bolezney-nakopleniya-s-ispolzovaniem-ontologicheskoy-bazy-/
Скачать PDF статьи из eLibrary (требуется регистрация): https://www.elibrary.ru/item.asp?id=49712194
Скачать презентацию для «ИТМ 2022» с официального портала (формат PDF): https://www.itmportal.ru/resources/differentsialnaya-diagnostika-lizosomnykh-bolezney-nakopleniya-s-ispolzovaniem-ontologicheskoy-bazy-/
Смотреть видео презентации для «ИТМ 2022»:
Благосклонов Н. А. Дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления с использованием онтологической базы знаний // Врач и информационные технологии. 2022; 3: 44-53.