Наследственные заболевания, являющиеся орфанной (редкой) патологией, насчитывают более 6 000 различных фенотипов. Для пациентов с некоторыми метаболическими заболеваниями, характеризующимися прогредиентным течением, раннее определение точного диагноза является основой для предотвращения развития болезни при своевременном назначении лечения эффективными препаратами. Результатом является повышение качества жизни, а при некоторых клинических формах полное излечение от болезни. Однако дифференциальная диагностика этих генетических заболеваний сопряжена с рядом трудностей, обусловленных крайне низкой частотой встречаемости в популяции и сходством фенотипических проявлений. В то же время ошибка на этапе клинического обследования может затруднить и задержать необходимое подтверждение диагноза на этапе лабораторного или молекулярно-генетического тестирования. Цель исследования – повышение точности и своевременности постановки диагноза при наследственных лизосомных болезнях накопления на долабораторном этапе дифференциальной диагностики с помощью компьютерной экспертной системы поддержки принятий решений. Материалы и методы исследования. Извлечение знаний об орфанных заболеваниях было двухэтапным. На первом этапе материалом исследования были отечественные и зарубежные источники информации о клинических проявлениях наследственных лизосомных болезней накопления - монографии, руководства и статьи, включая описания клинических случаев, а также информационные онлайн базы данных. В процессе извлечения знаний применялись семантический, текстологический и лингвистический методы анализа текстов. Для структурированного представления знаний использовалась специально разработанная текстологическая карта. На втором этапе знания, зафиксированные в текстологических картах, уточнялись экспертами, которые оценивали все признаки с помощью факторов уверенности. Результаты и их обсуждение. Разработаны структура системы, включающая интерфейс пользователя, базу знаний, базу данных (рабочую область), блок объяснений. База знаний реализована на основе интегральной модели заболевания, включающей экспертную оценку модальности и факторы уверенности признаков, а также учитывающей возрастные особенности проявления диагностируемой патологии. Алгоритм сопоставительного анализа обеспечивает сравнение конкретного случая с эталонным вариантом интегральной модели и обеспечивает возможность ранжирования выдвигаемых системой диагностических гипотез. Блок объяснения позволяет представить пользователю информацию о признаках, подтверждающих выдвинутую гипотезу, недостающих для однозначного подтверждения гипотезы и не относящихся к предполагаемому диагнозу. Система реализована на онтологической платформе IACPaaS. Результаты тестирования показали высокую (свыше 80%) эффективность идентификации нозологических форм на двух выборках: (1) клинические случаи с верифицированным диагнозом по данным из отечественных и зарубежных публикаций, (2) выборка верифицированных данных по историям болезни специализированной российской клиники. Заключение. Разработана экспертная диагностическая система поддержки принятий решений для лизосомных наследственных заболеваний с расширяемой базой знаний.
DOI: 10.24412/1609-2163-2021-4-98-102
Скачать PDF журнала «Вестник новых медицинских технологий» №4 с сайта Медицинского университета ТулГУ: http://medtsu.tula.ru/VNMT/Bulletin/2021/21B4.pdf
Благосклонов Н. А., Кобринский Б. А. Экспертная система для диагностики наследственных заболеваний // Вестник новых медицинских технологий. 2021. Т.28, №4. С. 98-102.