Диагностика редких болезней представляет значительные трудности как для врачей, так и для разработчиков систем искусственного интеллекта. Это обусловлено генотипическим и фенотипическим полиморфизмом нечетких клинических проявлений. Ранее созданные компьютерные системы не включали или в недостаточной степени подвергали анализу визуальные образы больных. Использование нейросетевых технологий в анализе фенотипов для распознавания болезни не позволяет объяснить предлагаемое решение и их применение невозможно на малых выборках редких заболеваний. В то же время задержка с нозологической идентификацией заболеваний приводит к появления необратимых патологических изменений, которые могли быть предотвращены при своевременном назначении патогенетической терапии, появившейся в последнее время для ряда наследственных болезней. Представлен вариант построения диагностической системы для редких болезней с включением визуальных образных рядов, сопровождающийся понятным для врача объяснением. Указаны особенности построения экспертной системы для дифференциальной диагностики наследственных болезней, реализованной для лизосомных болезней накопления. Комплексная количественная оценка признаков, используемых в диагностической интеллектуальной системе, реализована на основе факторов уверенности экспертов. Комплексный подход включает меры доверия к модальности (диагностической значимости признака), манифестации в определенном периоде жизни и выраженности. Рассмотрены варианты построения систем с участием пользователя на этапе оценки выдвигаемых гипотез. Реализованный на модели прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна прототип гибридной интеллектуальной системы включает модуль для анализа прецедентов, представляющих атипичные варианты редкого заболевания. Развитие систем для диагностики редких заболеваний возможно реализовать в рамках гибридной интеллектуальной системы, построенной на основе логико-лингво-образной парадигмы в сочетании с принятием решений на прецедентах.
DOI: 10.21508/1027-4065-2026-71-3-7-15
Купить или скачать статью (требуется подписка) на официальном сайте: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2417
Купить или скачать журнал (требуется подписка) на официальном сайте: https://www.ped-perinatology.ru/jour/issue/view/84
Кобринский Б. А. Искусственный интеллект в диагностике наследственных болезней // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2026;71(3):7-15.