Цель — повышение эффективности диагностики наследственных лизосомных болезней накопления с использованием интеллектуальной компьютерной системы поддержки принятий решений. Материалы и методы. В качестве материала для клинической апробации компьютерной диагностической системы использованы описания 35 клинических случаев из литературы и данные 52 пациентов из электронных медицинских карт (в деперсонифицированном виде). Методы инженерии знаний использовались для извлечения, структуризации и формализации знаний из текстов и у экспертов. Литературные источники включали онлайн-базы данных и публикации (русско- и англоязычные). На этой основе для каждой клинической формы лизосомных болезней были сформированы текстологические карты, информация которых корректировалась экспертами. Затем формировались матрицы, включающие факторы уверенности (коэффициенты) для манифестации, выраженности и релевантности признаков по каждой из возрастных групп (до 1 года, от 1 года до 3 лет включительно, от 4 до 6 лет включительно, 7 лет и старше). База знаний экспертной системы реализована на онтологической сети и включает модель заболевания с эталонными вариантами клинических форм. Принятие решений осуществляется с использованием продукционных правил. Результаты. Разработана экспертная компьютерная система поддержки принятия клинических решений на долабораторном этапе дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления. Результатом ее работы является ранжированный перечень диагностических гипотез, отражающий степень их соответствия эталонным описаниям клинических форм болезней в базе знаний. Проведена апробация системы на случаях из литературных источников и на данных пациентов из электронных медицинских карт. Критерием для оценки эффективности распознавания болезни было вхождение верифицированного диагноза в перечень из пяти гипотез, выдаваемых системой. По итогам проведенной апробации точность составила 87,4%. Заключение. Экспертная система для диагностики наследственных болезней показала достаточно высокую эффективность на этапе формирования дифференциально-диагностического ряда на долабораторном этапе, что позволяет говорить о возможности ее использования в клинической практике.
DOI: 10.20538/1682-0363-2022-2-67-73
Скачать PDF или читать онлайн на сайте «Бюллетеня сибирской медицины»: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/4815/3203
Кобринский Б. А., Благосклонов Н. А., Демикова Н. С., Николаева Е. А., Коталевская Ю. Ю., Меликян Л. П., Зиновьева Ю. М. Компьютерная система для дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления на основе методов искусственного интеллекта. Бюллетень сибирской медицины. 2022;21(2):67-73.