Сложность дифференциальной диагностики орфанных наследственных метаболических болезней определяется генетической гетерогенностью, клиническим полиморфизмом, прогрессированием заболеваний и, что создает особые трудности, отсутствием выраженных клинических признаков в раннем возрасте. В то время как своевременная и точная диагностика имеет решающее значение для раннего назначения патогенетической терапии. Целью исследования являлось формирование текстологических карт для единообразного и полноценного описания заболеваний в разные возрастные периоды для последующей разработки интеллектуальной компьютерной системы поддержки принятия «гностических решений. Извлечение знаний из отечественных и зарубежных литературных источников проводилось с помощью комплексного подхода, сочетающего в себе семантический, текстологический «лингвистический методы анализа текстов. Применение семантического анализа обусловлено необходимостью выявления признаков, возраста их проявления и изменений с течением времени, а также частоты встречаемости. Методы текстологического анализа применялись для сравнения различных литера гурных источников, в частности особенностей проявления болезней у различных этносов. С помощью лингвистического анализа изучалось соотнесение разноязычных терминов. Терминология на этапе разработки системы представлена на русском и английском языках. Разработано структурированное представление текстологических карт. Форма заполняется когнитологом и включает перечень признаков со степенью их выраженности и частотой встречаемости в разных возрастных группах. Используются специально разработанные шкалы: возрастная, ранговая (оценивает уровни проявления признаков), лингвистическая (для характеристики частоты встречаемости признаков).
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
Download PDF of the Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics journal №4 or read online at the official website (in Russian): https://www.ped-perinatology.ru/jour/issue/viewIssue/31/30
At the Far Eastern State Medical University library: http://elib.fesmu.ru/elib/Article.aspx?id=373795&ysclid=l1ba60e45g
Благосклонов Н. А., Демикова Н. С., Кобринский Б. А. Текстологические карты по орфанным заболеваниям для создания интеллектуальной компьютерной системы // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018. Т. 63. №4. С. 203.