Ранняя и своевременная диагностика наследственных заболеваний в целом, и лизосомных болезней в частности, сопряжена с рядом особенностей, которые могут приводить к необоснованным затратам на проведение большого числа молекулярно-генетических исследований с целью поставить заключительный диагноз. Для ассистирования врачам-генетикам на долабораторном этапе постановки диагноза была разработана экспертная система ГенДиЭС, которая по признакам пациента предоставляет врачу перечень из 5 диагностических гипотез, требующих молекулярно-генетического подтверждения.
Download thesises (PDF) from the Congress website (in Russian): https://congress.pedklin.ru/wp-content/uploads/2024/10/ТЕЗИСЫ-КОНГРЕССА-ИТОГ-НОВЫЙ-15.10.24.pdf
Благосклонов Н. А. Результаты валидации экспертной системы для диагностики лизосомных болезней накопления // Тезисы Конгресса Вельтищева. Материалы XIII Российского конгресса им. Вельтищева Ю. Е.: инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии. — Москва, 23–25 октября, 2024 г. — С. 53–55.