Экспертная система «ГенДиЭС» для дифференциальной диагностики наследственных лизосомных болезней на долабораторном этапе

Patent

Номер свидетельства: RU 2024689938

eLibrary: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=76404587

Дата регистрации: 05.12.2024

Дата публикации: 11.12.2024

Правообладатели: Федеральное государственное учреждение «Федеральный исследовательский центр «Информатика и управление» Российской академии наук»

Annotation

Программа предназначена для ассистирования врачам-генетикам при подозрении на наличие наследственного заболевания у пациентов с рождения до 18 лет. Программа обеспечивает ввод данных пациента (идентификатор, пол, дата рождения, дата осмотра, наблюдаемые признаки), проведение дифференциальной диагностики, вывод решения. Решением программы является ранжированный перечень от одной до пяти наиболее вероятных диагностических гипотез (предположительных диагнозов), сопровождающихся объяснением, формирующимся автоматически на основе информации базы знаний. Программа включает: интерактивный интерфейс, экспертные знания, модуль выдвижения гипотез о диагнозах, модуль ранжирования гипотез, блок объяснения. Программа используется в комплексе с базой данных «Электронная база данных для базы знаний программы «ГенДиЭС». Версия 1.0» (Свидетельство о государственной регистрации №2023622835) или новее. Тип ЭВМ: IBM PC-совмест. ПК, Power; ОС: GNU/Linux 3.16 и выше, Windows.